26-го марта этого года я привез из роддома свое маленькое сокровище.Сын..Первенец!!!Радости не было предела.Роды прошли хорошо,роддом,хоть и с душком советского колхоза,но терпимо.Все хорошо.Мой сынок дома.Мамы и папы знают,что первые анализы на многие заболевания,в том числе и генетические берут сразу в роддоме.Так называемый "скрининг" (если ошибся - поправьте).И вот на 4 день нашей радости дома приходит патронажная месестра и говорит,что из роддома пришли не очень хорошие результаты и надо брать повторный анализ.Кровь берут не откуда-нибудь,а из пятки.Больно до жути..малыш ревет навзрыд,но..надо.
Проходит пара дней.Я на работе.Звонит жена..голос срывается на истерику.Говорит,что у нас положительный анализ на муковисцидоз и надо срочно приехать в поликлинику за направлением в Филатовскую больницу.Что такое муковисцидоз,будь проклят интернет,она уже знает..
Обычно я от работы до дома добираюсь за час..тогда я был в поликлинике через 36 минут после ее звонка.Летел как ошпареный.Летел и плакал..Ну почему...почему мы..ведь каждый 40-й..а мы не 27-е и не 34-е..мы 40-е.
Прилетел в поликлинику,там на меня педиатр еще больше страху навела.Оптимизм им незнаком и сразу...с порога.."Готовьтесь к худшему"..
Взял направление,тут же позвонил в приемную отделения муковисцидоза в "филатке".Ответила девушка.Видимо по моему голосу она все поняла и говорит "В государственных роддомах реагенты с погрешностью в 300-400%.Подтверждается каждый 70-й диагноз,не чаще!И не вздумайте лезть в интернет!!!".Ну..позняк метаться..мы уже в прединфарктном состоянии..
Приехали к ним с полной уверенностью в себе как в докторах науки в области генетических заболеваний и точным знанием,что если аппарат выдаст показатели наличия NaCl (соль) более 60 млмоль/л,то все..жизнь в черных тонах..лет до 30..редкие случаи жизни с муковисцидозом до 40 лет(до 30млмоль/л-норма;30-50 - пограничное состояние;50-70 - практически 100%).
Подключили аппарат (суть исследования в анализе потовых выделений.Просто датчик на руку и все).И отсчет начался с 57 млмоль/л..Слезы хлынули сами..Жене валерьянку..мне стул..ноги не держали.Остановился отсчет на 60,3 млмоль/л.
А оказалось...
Малыш наш родился с достаточно ярко выраженной "желтушкой".Ну реально желтенький был!За желтизну отвечает так называемый белирубин.И он же отвечает за расщипление соли в организме человека.То есть влияет негативно.Мешает.Сказали,что с такой желтушкой показатели у нас еще маленькие."Погуляйте на солнышке,попейте витамин D и приходите через полгода.Живите как живете.Думайте о хорошем.Тем более,что вычитанные вами показатели верны для взрослых пациентов,а у малышей норма начинается от 50 млмоль/л"
Через полгода,месяц назад,аппарат показал содержание NaCl в потовых выделениях 27 млмоль/л..Через полгодика еще сходим..ну чтоб совсем уж дышать спокойно..
Месяц назад,когда проходили повторное исследование,на выходе столкнулись родителями такой же желтенькой,как мой сын полгода назад,девочкой двух недель от роду.Родители были цвета побелки.Я не выдержал и задержал их на входе в кабинет:"Верьте в лучшее!У вас все будет хорошо!Как у нас!"
x
31 October 2012
и выдали свои комменты про всю эту ситуевину (я слушал только первые 20 минут, на них две музыкальные вставки, потом начались новости и какая-то рубрика про историю). 
!
Dark mode